Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Odkryto gen bólu
14 grudnia 2006, 12:21Naukowcy odkryli gen, którego uszkodzenie powoduje, że niektóre dzieci nie czują bólu. Wbrew pozorom taka sytuacja nie jest błogosławieństwem dla osób mających uszkodzony gen.
Ludzkie komórki naprawiły serce szczura
27 sierpnia 2007, 11:32Amerykańscy naukowcy poinformowali, że udało im się wykorzystać ludzkie komórki macierzyste do naprawy uszkodzonych serc u szczurów. W przyszłości można będzie zastosować podobną technikę do leczenia ludzi.
O ludziach, myszach i... kamieniach nerkowych
1 marca 2008, 09:14Kamienie nerkowe to niezwykle częsta - i niestety bardzo bolesna - dolegliwość. Średnio jeden na dziesięciu ludzi zapada na tę chorobę w ciągu życia, przy czym mężczyźni cierpią z tego powodu trzykrotnie częściej.
Serce "lubi" każdą postać orzeszków
7 lipca 2008, 11:31Beztłuszczowa mąka z orzeszków ziemnych, całe orzechy i olej arachidowy zmniejszają ryzyko chorób serca – odkryli naukowcy z amerykańskiego Departamentu Rolnictwa.
Enzym bakterii rozkłada broń chemiczną
2 października 2008, 06:31Amerykański badacz odkrył enzym zdolny do neutralizacji jednego z najczęściej stosowanych rodzajów broni chemicznej.
No to cy(n)k!
8 lutego 2009, 19:03Jeden z mikroelementów zawartych w naszej diecie, cynk, redukuje ryzyko uszkodzeń płodu związanych ze spożywaniem alkoholu przez kobiety ciężarne - donoszą australijscy naukowcy. Ich odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla profilaktyki defektów rozwojowych wywołanych przez stosowanie używki.
Plemnikowe DNA odarte z tajemnic
18 czerwca 2009, 01:36Naukowcy z Huntsman Cancer Institute zidentyfikowali ważny mechanizm kontrolujący aktywność plemnikowego DNA. Odkrycie może pomóc w zrozumieniu niektórych przyczyn niepłodności mężczyzn.
Oszczędny sposób na diagnostykę genetyczną
22 października 2009, 01:13Nowa metoda pozwala na drastyczne obniżenie kosztów kompleksowej diagnostyki genetycznej.
"Syntetyczna marihuana" nie leczy alzheimeryzmu
10 lutego 2010, 01:25HU210, syntetyczny analog substancji aktywnych zawartych w marihuanie, miał szansę stać się lekiem przeciwko chorobie Alzheimera. Wyniki najnowszych badań wskazują jednak, że terapia z jego zastosowaniem nie przynosi oczekiwanych rezultatów.
